Strona główna Meritum


Aktualny numer
Przegląd numerów Meritum
Przegląd tematyczny
Prawo (uchwały, apele)
Praca dla lekarzy
Komunikaty KPOIL
Z żałobnej karty
Szukaj w Meritum
Redakcja Magazynu Meritum


   

Strona istnieje od 1 stycznia 2002r.
Odwiedzana licznik razy.


    *** GRUDZIĄDZ   ***   TORUŃ   *** WŁOCŁAWEK  ***
Poradnictwo genetyczne
Genetyka

    Termin poradnictwo genetyczne (ang. genetic counselling) został wprowadzony do terminologii medycznej przez Sheldona Reeda w 1947 r.1 Określa on ogólnie akceptowaną obecnie formę specjalistycznej pomocy medycznej oferowanej rodzinom ryzyka genetycznego. Porada genetyczna jest głównie procesem diagnostyczno -prognostycznym i nie jest w istocie poradą lekarską.
    Rozwój genetyki medycznej, a przede wszystkim nowe możliwości diagnostyczne, będące rezultatem sekwencjonowania genomu ludzkiego, sprawiają że kompetentne poradnictwo genetyczne staje się nieodłącznym elementem diagnostyki chorób genetycznych zarówno w wymiarze konkretnej rodziny, jak i programów polityki zdrowotnej kierowanych do całego społeczeństwa.2
    Pierwsze badania polscy genetycy zaczęli prowadzić w województwie zachodniopomorskim w 1999 r. Ich celem było wytypowanie osób z rodzinnymi skłonnościami do zachorowania na nowotwór - m.in. pacjentów mających co najmniej dwóch krewnych cierpiących na raka jelita grubego, z których przynajmniej jeden zachorował przed 50. rokiem życia. Zebrano 1,26 mln ankiet. Z tej grupy dzięki wywiadowi rodzinnemu wytypowano dotychczas około 30 tys. ludzi, a spośród nich za pomocą badań klinicznych i testów genetycznych wykonanych w szczecińskim Centrum Nowotworów Dziedzicznych "wyłowiono" ponad 10 tys. osób, które jako szczególnie zagrożone wymagają stałej obserwacji, badań i zabiegów profilaktycznych. Dzięki takim akcjom w Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie powstał największy na świecie rejestr osób zagrożonych nowotworem. Znajdujące się na tej liście kobiety, którym grozi rak piersi, co roku są poddawane mammografii lub USG oraz badaniom rezonansem magnetycznym.
    Osoby, które mają predyspozycje do raka jelita grubego - tzw. zespół Lyncha - co dwa lata przechodzą kolonoskopię, pozwalającą na wykrycie i usunięcie polipów jelita grubego, które mogą się przekształcić w nowotwór złośliwy. Prawie u wszystkich pacjentów wykrywa się je najpóźniej w wieku 50 lat, ale u niektórych występują już w 20. roku życia.3
    W Polsce, podobnie jak w innych krajach Unii Europejskiej i USA, istnieje sieć poradni genetycznych. Obecnie liczy ona 23 placówki, zlokalizowane głównie w dużych miastach, takich jak: Gdańsk, Gliwice, Olsztyn, Poznań, Łódź, Warszawa, Toruń. Można w nich przeprowadzić testy na predyspozycje do najczęściej występujących nowotworów, takich jak rak jelita grubego, piersi i prostaty. Są to badania bezpłatne, które w pierwszej kolejności kierowane są do osób chorych na raka lub też, których krewni chorowali na nowotwory złośliwe. 4 Na badania genetyczne mogą być kierowane wyłącznie osoby pełnoletnie.
    Wczesna diagnostyka jest najskuteczniejszą metodą zwalczania nowotworów. Szybkie wykrycie raka na wczesnym etapie rozwoju choroby decyduje o życiu pacjenta.
    W zaawansowanym stadium nowotworu nawet najnowsze, drogie terapie pozwalają jedynie wydłużyć życie chorego o kilka, kilkanaście miesięcy. Poprawa leczenia może zwiększyć szanse przeżycia zaledwie o 10%, wczesne wykrycie choroby - aż dwukrotnie.
    W 2003 r. na wniosek Centrum Onkologii w Warszawie i Polskiej Unii Onkologii zostały ustanowione programy opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika oraz na raka jelita grubego i raka trzonu macicy. Mają one status Programów Zdrowotnych, a to oznacza, że są finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i powszechnie dostępne. Celem tych programów, obecnie realizowanych przez około 20 onkologicznych poradni genetycznych w kraju, jest rozpoznawanie rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na wyżej wymienione nowotwory, głównie w oparciu o analizę danych o wcześniejszych zachorowa-niach na te nowotwory w rodzinie. Kryterium włączenia do programu jest ryzyko zachorowania na nowotwór około 4 - 5-krotnie wyższe niż ryzyko w całej populacji; w przy- -padku raka piersi prawdopodobieństwo zachorowania na ten nowotwór wynosi około 20%. W ramach tych programów wykonuje się także, oczywiście za zgodą pacjentów, badania nosicielstwa mutacji genów silnych predyspozycji, które - jak już o tym mówiliśmy - mają jedynie znaczenie pomocnicze, a ich negatywny wynik nie wyklucza z programów opieki.
    Najważniejszym elementem tych programów są coroczne specjalistyczne badania diagnostyczne, ukierunkowane na wykrywanie nowotworów w możliwie najwcześniejszym stadium ich rozwoju. W przypadku wysokiego ryzyka raka piersi i raka jajnika są to mammograficzne i ultrasonograficzne badania piersi, badanie ginekologiczne, ultrasonografia przezpochwowa i badania stężeń we krwi CA125, który jest "markerem raka jajnika". W rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, a także trzonu macicy najważniejszymi elementami badań diagnostycznych są kolonoskopia i równolegle badanie ginekologiczne, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, a w przypadkach niektórych typów obciążeń także gastroskopia.
    Według naszych oszacowań do grupy przynajmniej czterokrotnie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi kwalifikuje się w skali całego kraju do 100 tys. kobiet. Takie ryzyko występuje w około 10 - 20% rodzin pacjentek chorych na raka piersi. Mniej więcej podobnie kształtują się potrzeby dotyczące rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego.
    Od pięciu lat Pracownia wraz z WSzZ w Toruniu realizuje w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych dwa programy profilaktyczne:
    moduł I - program opieki nad rodzinami zwiększonego, genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe piersi i jajnika; moduł II - program opieki nad rodzinami zwiększonego, genetycznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.
    Od ubiegłego roku w całym kraju realizowany jest projekt finansowany przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego pt. "Budowa efektywnych systemów przesiewowych w onkologii" (patrz rozdz. IV). Koordynatorem projektu jest prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Projekt jest realizowany przy udziale 27 zespołów badawczych, z niemal wszystkich regionów Polski. Kierownikiem programu na region toruński jest Joanna Jarkiewicz-Tretyn.
    Wyżej wspomniany projekt będzie realizowany w trzech etapach. Pierwszy z nich, obecnie realizowany w Toruniu, polega na zakwalifikowaniu do badania 330 kobiet z naszego regionu do badań genetycznych. Kobiety muszą spełniać następujące kryteria: muszą być zdrowe (nie miały zdiagnozowanej choroby nowotworowej), muszą mieścić się w kategoriach wiekowych od 41 do 65 lat. Kobietom tym zostanie pobrana krew na badania genetyczne genów niskiego i wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe piersi. W kolejnym etapie u pacjentek tych wykonany zostanie USG, mammografia i rezonans magnetyczny piersi. Następnie, po 18 miesiącach zostaną powtórzone badania diagnostyczne. Zakłada się, że u połowy zbadanych kobiet wykryte zostaną zmiany w kodzie genetycznym predysponujące do powstania nowotworów. Celem tego projektu będzie opracowanie najefektywniejszych metod diagnozowania nowotworu złośliwego w odniesieniu do wykrytych zmian w kodzie genetycznym pacjentek.
    Pracownia Genetyki Nowotworów w Toruniu w ramach współpracy z Uniwersytetem Mikołaja Kopernika przeprowadza dla studentów wydziału Biologii i Nauk o Ziemi zajęcia dydaktyczne i nieobowiązkowe studenckie praktyki zawodowe.
    W ramach zajęć "Biologiczne aspekty diagnostyki medycznej" studenci zapoznają się z technikami izolacji DNA i metodyką wykonywania testów genetycznych metodą PCR w kierunku wykrywania mutacji w genach oraz poznają podstawowe pojęcia z zakresu genetyki onkologicznej. Współpraca z UMK dotyczy także wykonywania badań związanych z Pracownią magisterską studentów biologii i biotechnologii. Od roku 2003 powstało w pracowni 10 prac magisterskich.
    W Pracowni Genetyki Nowotworów prowadzone są różne formy działalności naukowej. W jednostce tej, we współpracy z Zakładem Biotechnologii, wykonywane są prace magisterski i doktorskie. Ponadto Pracownia ma nawiązana współpracę naukową z następującymi jednostkami Uniwersytetu Mikołaja Kopernika:
- Zakładem Biotechnologii Instytutu Biologii Ogólnej i Molekularnej,
- Katedrą i Kliniką Chirurgii Ogólnej, Onkologii i Gastroenterologii Collegium Medicum (z siedzibą w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Toruniu),
- Katedrą i Kliniką Nefrologii, Nadciśnienia Tętniczego i Chorób Wewnętrznych (z siedzibą w Szpitalu Klinicznym im. Jurasza w Bydgoszczy),
- Katedrą i Zakładem Balneologii i Medycyny Fizykalnej Collegium Medicum (z siedzibą w Ciechocinku).
- Pracownia ma także stałe kontakty naukowe z pracownikami oddziałów Chemioterapii, Ginekologii, Otolaryngologii, Pulmonologii i Wewnętrznym Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego (WSzZ) im. L. Rydygiera w Toruniu. Obecnie dwóch pracowników wymienionych jednostek WSzZ realizuje swoje prace doktorskie w oparciu o badania molekularne wykonywane w Pracowni Genetyki Nowotworów. Kontrakty zawierane każdego roku Pracownie Genetyki Nowotworów z oddziałem Narodowego Funduszu Zdrowia w Bydgoszczy pozwalają na udzielanie świadczeń zdrowotnych wszystkim ubezpieczonym osobom. Jedynym warunkiem przyjęcia jest ukończony osiemnasty rok życia oraz skierowanie od lekarza specjalisty lub lekarza pierwszego kontaktu.
    Mimo to w świadomości lekarzy i pacjentów istnieje przeświadczenie, iż tego tupu badania są odpłatne i trudno dostępne.
    Aby przełamać ten stereotyp myślenia, Pracownia Genetyki Nowotworów systematycznie udziela świadczeń w różnych ośrodkach zdrowia na terenie województwa Kujawsko-Pomorskiego. Najczęściej odwiedzanymi zakładami opieki zdrowotnej są:
Regionalny Szpital Specjalistyczny w Grudziądzu,
SPZOZ w Piechcinie i Barcinie,
NZOZ w Gąsawie,
Szpital Powiatowy w Rypinie,
Przychodnia Zdrowia w Wąbrzeźnie,
Wydział Zdrowia Urzędu Miasta Kowala,
NZOZ "Zdrowie" w Ciechocinku,
NZOZ w Książkach,
NZOZ w Grucie,
NZOZ w Brodnicy.
    Na wyjazdach tych udzielana jest kompletna diagnostyka genetyczna, tj. porada genetyczna, pobranie krwi na badania molekularne w kierunku nosicielstwa mutacji, wykonanie testu DNA (w Toruniu) oraz wydanie i omówienie wyników pacjentów.
    Prowadzenia tego typu działalności ułatwia pacjentowi dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki. Ma to również znaczenie ekonomiczne, ponieważ wielu pacjentów z odległych miejscowości nie stać na przyjazdy do Torunia. Poprzez taką działalność propagowana jest też nowoczesna wiedza z zakresu profilaktyki nowotworowej wśród lekarzy pierwszego kontaktu podstawowej opieki zdrowotnej.

1 T. Mazurczak, J. Limon, Poradnictwo i profilaktyka w chorobach genetycznie uwarunkowanych, [w:] Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy genetyki klinicznej, red. J. Bal, PWN, Warszawa 2007, str. 443.
2 T. Mazurczak, J. Limon, op. cit. str. 443.
3 Wprost, 2005, nr 12

Joanna Jarkiewicz-Tretyn
NZOZ Pracownia Genetyki Nowotworów
w Toruniu

Meritum 2009 nr 2 - pismo Kujawsko-Pomorskiej Izby Lekarskiej.
Wydawca: Okręgowa Rada Lekarska w Toruniu.
Dla członków izb lekarskich bezpłatnie.

Wstecz  
W górę ekranu  
Copyright (c) 2004  
Redaktor: meritum@kpoil.torun.pl  
Data utworzenia: 2009-04-21