Strona główna OIL

   


 
chłopiec 13-letni z niedoborami immunologicznymi w przebiegu Zespołu Nijmegen.

Oddział Dziecięcy Szpitala Wojewódzkiego w Łomży. Ordynator Oddziału: dr n. med. Kazimierz Bandzul

Zespół Nijmegen jest rzadko występującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Zespół Nijmegen charakteryzuje się triadą objawów: małogłowie z dysmorfią twarzy, częste występowanie infekcji z powodu niedoborów immunologicznych, nowotwory wywodzące się z układu chłonnego.

Wprowadzenie
      Został opisany po raz pierwszy w 1981 roku przez zespół naukowców z Nijmegen w Holandii. Kwalifikowany jest do grupy rzadko występujących schorzeń wrodzonych /zespół Blooma, anemia Fanconiego, ataksja-teleangiektazja/, których wspólną cechą jest defekt systemów naprawczych DNA. Różne czynniki środowiskowe, na przykład promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do uszkodzenia struktur cząsteczek kwasów nukleinowych pod postacią dwuniciowych pęknięć DNA. Do likwidacji tej ,,awarii" niezbędne jest białko-nibryna, będące produktem genu NBSI zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 8 /8q21/.
      Uszkodzenie genu NBSI skutkuje brakiem nibryny, czego następstwem jest niemożność naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. Zaburzenie procesów naprawczych u pacjentów z zespołem Nijmegen prowadzi do zaburzeń immunologicznych pod postacią niedoboru odporności i rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego typu B.

Opis przypadku
      Chłopiec lat 13 /O.D./ urodzony z ciąży drugiej, w 35 tygodniu, oceniony po urodzeniu na 10 punktów w skali Apgar. Pomiary antropometryczne wykonane w Oddziale Noworodkowym: masa ciała 2050 g , długość ciała 49 cm, obwód głowy 30 cm, obwód klatki piersiowej 28 cm. Wypisany z Oddziału Noworodkowego w 7-ej dobie życia z masą ciała 2000 g w stanie ogólnym dobrym. W pierwszym roku życia karmione piersią, nie chorowało, szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień, siedziało w 6 miesiącu życia, chodzić zaczęło w 12 miesiącu.
      Bilans 2-latka: masa ciała 9100 g /25-10 pc/, długość ciała 81 cm/25-10pc/, badaniem przedmiotowym stwierdzono cechy dysmorficzne twarzy. Lekarz podejrzewając wadę uwarunkowaną genetycznie, skierował dziecko do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Wykonane badania genetyczne potwierdziły podejrzewany zespół Nijmegen. Badanie stanu odporności wykazało niedobory immunologiczne, dziecko zakwalifikowano do co miesięcznego podawania preparatów immunoglobulin.

Tab. 1 Ocena parametrów wzrastania dziecka w pierwszym roku życia
Miesiąc życiaDługość ciała (cm)Masa ciała (gramy)Obwód głowy (cm) Obwód klatki piersiowej (cm)
25745003337
66157003537
86463003740
126968003941

      Obecnie chłopiec ma lat 13, badaniem przedmiotowym stwierdza się:

    - małogłowie /47 cm, poniżej 3 pc/, dysmorfię twarzy
    - czoło niskie, pochylone ku tyłowi, nos uwydatniony, broda cofnięta, wygląd twarzy ptasi ("bird like face"), zmarszczka nakątna, powieki górne grube, dolne delikatne;
    - małżowiny uszne małe, przylegające, wysoko osadzone, z ubogą rzeźbą, przewody słuchowe wąskie;
    - język duży;
    - dziąsła pogrubiałe;
    - na skórze twarzy plamy bielacze, na tułowiu plamki brunatne;
    - dłonie i stopy małe, palce krótkie, grube;
    - zęby zniekształcone.

      Rozwój intelektualny na poziomie upośledzenia umysłowego w stopniu umiarkowanym z dużymi deficytami w zakresie funkcji intelektualnych. Zaburzona percepcja wzrokowa i słuchowa. Mowa zdawkowa, na pytanie odpowiada jednym słowem lub wcale. Rozumie kierowane do niego pytania i polecenia. Wykazuje dobrą sprawność ruchową, manualną. Zna litery ale nie potrafi czytać i pisać, liczy do 20-u. Zakwalifikowany do nauczania specjalnego.

Tab. 2 Parametry wzrastania w 13 roku życia
Rok życiaMasa ciałaDługość ciałaObwód głowyObwód klatki piersiowej
13 lat4,67 kg /25-50 pc/148,5cm /3-10 pc/46 cm /poniżej 3 pc/78 cm /75 pc/

USG tarczycy - tarczyca o wielkości w granicach normy. Wymiar głęboki płatów po około 15mm. Struktura miąższu tarczycy prawidłowa.
USG jąder - jądra nie powiększone o porównywalnej wielkości - wymiar ok. 25x11 mm, bez zmian w echo strukturze i echo geniczności , najądrza nie powiększone bez zmian ogniskowych.
Mocz - wynik prawidłowy.
Ostatnie wyniki badań dodatkowych:
IgG - 493mg%, IgM - 192mg%, IgA < 6mg%
Proteinogram: białko całkowite - 6,0g/l, alfa 1-globuliny 6,15%, alfa-2 globuliny 8,82%, beta-globuliny 10,42%, gamma-globuliny 7,69%, albuminy 66,92%.
Morfologia krwi: WBC 5,9, RBC 4,82, PLT 256 - wartości prawidłowe
Elektrolity: Na- 135 mEg/l, K- 3,81 mEg/l, Cl- 101 mEg/l.
Hormony tarczycy: TSH- 1,160 U/ml, FT4- 1,16 ng/dl, FT3- 5,99 ng/dl
Testosteron - 133.00 ng/dl

Podsumowanie
      Od 2-go roku życia u chłopca stosowano substytucję preparatami immunoglobulin jeden raz w miesiącu. Według relacji rodziców chłopiec nigdy nie otrzymywał antybiotyków, leków przeciwwirusowych ani przeciwgrzybiczych. Ze względu na rozwój intelektualny na poziomie upośledzenia umysłowego w stopniu umiarkowanym zakwalifikowano go nauczania specjalnego według programu dostosowanego do potrzeb i możliwości dziecka w zespole edukacyjno- terapeutycznym w ośrodku szkolnowychowawczym.

Program edukacyjny skupia się głównie na:

    1. Rozwijaniu sfery językowej: poszerzanie słownictwa biernego i czynnego, doskonaleniu prostych wypowiedzi, nauce budowania wypowiedzi poprawnych gramatycznie i stylistycznie.
    2. Terapii logopedycznej.
    3. Ćwiczeniach korekcyjno-kompensacyjnych w celu usprawnienia zaburzonych funkcji percepcji i pamięci.
    4. Kształceniu umiejętności wykorzystania zdobytej wiedzy w praktycznych sytuacjach życiowych.


Dokumentacja pacjenta oraz piśmiennictwo u autora - Anna Poznalska,
Szpital Wojewódzki, ul. Piłsudskiego 11,
18 - 400 Łomża.

Anna Poznalska

Biuletyn nr 2006/4 - pismo Okręgowej Izby lekarskiej.
Wydawca: Okręgowa Rada Lekarska w Białymstoku.
Dla członków izby lekarskich bezpłatnie.

Wstecz  
W górę ekranu  
Copyright (c) 2004-2020